Як проявляється хвороба Помпе: причини та симптоми*

Зараз у медіапросторі активно обговорюють орфанні захворювання, на які страждає дуже малий відсоток населення планети.
Це рідкісні хвороби, які діти успадковують від зазвичай цілковито здорових батьків. Про наявність хвороби свідчать невиразні симптоми, які часто плутають з проявом інших недугів.
З метою просвіти населення, експерти освітнього порталу rare-diseases.com.ua зібрали важливу інформацію про одну з таких хвороб - Помпе. На випадок, якщо побачите схожу симптоматику у себе чи когось з близьких - терміново звертайтеся до лікаря!

Основні симптоми

Про серйозні розлади в організмі може свідчити, здавалося б, звичайна втома та слабкість м’язів. Схожі скарги мають пацієнти з розтягненням зв’язок після травми чи тренування або ж у разі защемлення сідничного нерва.

У другому випадку - м’язовий дискомфорт супроводжується різким болем. Та іноді м’язова слабкість - прояв генетичної важкої хвороби Помпе. Альтернативна назва якої - глікогеноз ІІ типу.
Такі пацієнти скаржаться на важкість при ходьбі, під час бігу чи підйому сходами. Іноді до слабкості у тазостегнових суглобах додаються проблеми із плечовим суглобом - захворювання помпе точково вражає проксимальні м’язи.

Можуть страждати й м’язи діафрагми. Це провокує різні порушення нормальних дихальних функцій, а саме:

- з’являється задишка під час навантаження;
- нічне апное - пауза у диханні;
- схильність до захворювань бронхолегеневої системи з затяжним перебігом.

Чому так відбувається

Метаболічний розлад пов’язаний з надмірним накопиченням глікогену (складного цукру) у м’язових тканинах. Все тому, що в організмі недостатньо ферменту кислої альфа-глюкозидази або скорочено - GAA, відповідального за його розщеплення.

Нездатність організму виробляти достатню кількість GAA - вроджена вада через генну мутацію. Так, діти спадкують хворобу від батьків, котрі є носіями “поламаного” гена. За такого анамнезу ризик народити дитину з синдромом Помпе складає 25%.

Чому важко діагностувати

У дорослих з хворобою Помпе захворювання діагностується пізно, на кінцевій стадії. Здебільшого через неспецифічні скарги, які не викликають стурбованості ні у хворого, ні у лікаря. У такій пізній формі хвороби до проблем з м’язами додаються дихальні розлади та шлунково-кишкові порушення.

Найефективніший метод діагностики - генетичний аналіз крові. Коли уражені м’язові клітини, рівень ферменту креатинфосфокінази (КФК), сягає аномального рівня. Для підтвердження наявності рідкісної хвороби проводять тест на визначення рівня активності GAA з різних біологічних зразків: крові, клітин шкіри та м’язів.

Як додатковий проводять так званий аналіз на виявлення мутацій. На відміну від вимірювання рівня GAA, зразок крові використовується для встановлення у пацієнта дефекту гена, що викликає хворобу Помпе.

Бажаєте дізнаватися головні новини Луцька та Волині першими? Приєднуйтеся до нашого каналу в Telegram!