Рідкісні захворювання: скільки людей з такими недугами на Волині і що про це варто знати

На обліку в медичних закладах Волині з орфанними захворюваннями фенілкетонурії перебуває 37 дітей, у тому числі від 0 до 3 років - 10, від 3 до 18 років - 27, муковісцидозу – 24 дитини, гемофілії - 23, нанізм різного походження - 38, вроджені імунодефіцити- 15 дітей.

Про це повідомляє управління охорони здоров`я Луцькради.

Всі хворі перебувають під наглядом профільних дитячих спеціалістів обласної дитячої консультативної поліклініки.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше, ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% – генетично обумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років. У світі визнали до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затвердили 275 нозологій.

Кожній новонародженій дитині в Україні на третій день життя проводиться скринінг на чотири тяжкі спадкові захворювання – фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз і адреногенітальтний синдром.

Вродженні первинні імунодефіцити трапляються один на мільйон і якщо не лікувати їх, то дитина житиме не довше 5 років, адже будь-яка інфекція може стати летальною. На обліку в КП «Волинське обласне територіальне медичне обєднання захисту материнства і дитинства» – 15 дітей. Деякі з них отримують замісну терапію - той імунітет, який у них не виробляється від природи тому, що вони мають генетичний дефект, вводиться їм штучно.

Є близько 350 видів вроджених первинних імунодефіцитів.

Синдром Ніймегена, який характерний тільки для західної України і східної частини Європи, тобто Чехія, Польща, Білорусь і Україна, уже почали вносити у загальноєвропейський реєстр. Зараз в Україні працюють над тим, щоб й інші хворі з різними захворюваннями входили у той реєстр. Окремо створюють і український.

Складні метаболічні порушення є при хворобах Фабрі і Помпе, такі діти є і в нашій області. В Україні можна безкоштовно пройти обстеження. Але спеціальне обстеження, яке визначає ферменти в крові, роблять у Німеччині або Британії. Також інколи для того, аби підтвердити аналіз, кров або слину дитини потрібно відправити у США. Таке обстеження коштує 250 доларів. А у випадку підтвердження діагнозу для батьків, рідних братів і сестер аналіз безкоштовний.
Бажаєте дізнаватися головні новини Луцька та Волині першими? Приєднуйтеся до нашого каналу в Telegram!